Кафедра медичної та лабораторної генетики Головна сторінка зібрання Перегляд статистики

Перегляд
Підпишіться на це зібрання, щоб щодня отримувати повідомлення по електронній пошті про нові додавання RSS Feed RSS Feed RSS Feed
Матеріали зібрання (Сортування за Дати збереження у за спаданням порядку): 1 до 20 з 74
Дата випускуНазваАвтор(и)
2023ІДІОПАТИЧНИЙ ЛЕГЕНЕВИЙ ФІБРОЗ І ПРОГРЕСУЮЧИЙ ЛЕГЕНЕВИЙ ФІБРОЗ У ДОРОСЛИХ: АДАПТОВАНА КЛІНІЧНА НАСТАНОВА, ЗАСНОВАНА НА ДОКАЗАХ (ПРОЕКТ)Фещенко, Ю. І.; Гаврисюк, В. К.; Горовенко, Н. Г.; Дзюблик, О. Я.; Перцева, Т. О.; Островський, М. М.; Басанець, А. В.; Биченко, О. В.; Дзюблик, Я. О.; Конопкіна, Л. І.; Кирєєва, Т. В.; Ліскіна, І. В.; Меренкова, Є. О.; Рудницька, Н. Д.; Страфун, О. В.; Толох, О. С.
2023Results of NGS analysis in AML pediatric patients from UkraineЛевкович, Наталія; Трофімова, Наталія; Білоус, Юлія; Ольхович, Наталія; Сич, Ольга; Кубаля, Наталія; Стецюк, Ігор; Горовенко, Наталія
2023The advantage of high throughput sequencing in the diagnosis of tuberous sclerosis. Clinical caseШейко, Лариса; Ластівка, Ірина; Анцупова, Віта; Брішевац, Людмила; Хлуновська, Людмила; Бабінцева, Анастасія; Малєєва, Ірина; Ушко, Яна; Годованець, Олексій; Шаровалов, Олексій; Полодієнко, Ольга; Давидюк, Володимир
2023The clinical case of inverted duplication and deletion of the short arm of chromosome 2: clinical manifestations, features of diagnosis veri fi cationЛастівка, Ірина; Анцупова, Віта; Хлуновська, Людмила; Шейко, Лариса; Брішевац, Людмила; Бабінцева, Анастасія; Малєєва, Ірина; Ушко, Яна; Давидюк, Володимир; Годованець, Олексій; Полодієнко, Ольга; Шаповалов, Олексій
2023Fatal case of congenital nephrotic syndrome in a newborn with two bialeal mutations in the NPHS1 geneАнцупова, Віта; Ластівка, Ірина; Хлуновська, Людмила; Бабінцева, Анастасія; Шейко, Лариса; Брішевац, Людмила; Ушко, Яна; Малєєва, Ірина; Годованець, Олексій; Полодієнко, Ольга; Давідюк, Володимир; Шаповалов, Олексій
2023NR3C1 rs41423247: genetic predictor of complications in pneumonia caused by SARS-CoV-2Фіщук, Лілія; Россоха, Зояі; Похилко, Валерій; Чернявська, Юлія; Цвіренко, Світлана; Ковтун, Сергій; Медведєва, Наталія; Попова, Олена; Горовенко, Наталія
2023Frequency of GM1-gangliosidosis in the regions of UkraineОльхович, Наталія; Мицик, Наталія; Кормоз, Світлана; Грегуль, Ірина; Живиця, Юлія; Трофімова, Наталія; Пічкур, Наталія; Горовенко, Наталія
2023Three cases of GLB1-related disorders of the same genotype in patients in UkraineСамоненко, Наталія; Трофімова, Наталія; Мицик, Наталія; Ольхович, Наталія; Пічкур, Наталія; Охотнікова, Олена; Горовенко, Наталія
2023Thanatophoric dysplasia: literature review and clinical case in monochoric diamniotic twinsЛастівка, І.В.; Бабінцева, А.Г.; Анцупова, В.В.; Юрків, О.І.; Брішевац, Л.І.; Малєєва, І.О.
2023Clinical significance of BRCA1 gene sequencing and its promoter methylation testing in the search strategy for therapeutic targets in breast cancer treatmentФіщук, Л.Є.; Лобанова, О.Є.; Россоха, З.І.; Чешук, В.; Верещако, Р.; Вагін, Ю.; Кашуба, В; Вершигора, В.О.; Попова, О.Ф.; Левкович, Н.М.; Землянська, О.; Євсеєнкова, О.Г.; Подольська, С.В.; Горовенко, Н.Г.
2023Фармакогенетичне обґрунтування персоналізованого призначення пероральних антикоагулянтних препаратів у клінічній практиціБенціонова, К.І.; Россоха, З.І.; Євсеєнкова, О.Г.; Горовенко, Н.Г.
2023NOS3 (rs61722009) gene variants testing in prediction of COVID-19 pneumonia severityФіщук, Л.Є.; Россоха, З.І.; Похилько, В.І.; Чернявська, Ю.І.; Дубицька, О.М.; Вершигора, В.О.; Цвіренко, С.М.; Ковтун, С.І.; Горовенко, Н.Г.
2023Universal newborn screening for spinal muscular atrophy in UkraineОльхович, Н.В.; Горовенко, Н.Г.; Servais, Laurent
2023Clinical significance of determining the hypermethylation of the RUNX3 gene promoter and its cohypermethylation with the BRCA1 gene for patients with breast cancerРоссоха, З.І.; Фіщук, Л.Є; Лобанова, О.Є.; Медведєва, Н.Л.; Чешук, В.; Вершигора, В.О.; Верещако, Р.; Горовенко, Н.Г.
2022Синдром гепатомегалії при мукополісахаридозі І типу у дітей україни: особливості клінічної характеристикиСамоненко, Н.В.,; Охотнікова, О.М.,; Горовенко, Н.Г.
2022Зв’язок алельних поліморфізмів T(–786)C та G894T гена ендотеліальної NO-синтази зі станом вазодилататорної функції ендотелію та довготерміновим клінічним прогнозом у пацієнтів з хронічною серцевою недостатністю і зниженою фракцією викиду лівого шлуночкаVoronkov, LG; Mazur, ID; Gorovenko, NG
2022Methylation of promoter region of BRCA1 gene versus pathogenic variants of gene: risk factor or clinical marker of breast cancer.Lobanova, O.; Medvedieva, N; Fishchuk, L; Dubitska, O; Cheshuk, V; Vereshchako, R; Zakhartseva, L
2022Hyperhomocysteinemia in men and women of married couples with reproductive disorders. What is the difference?Rossokha, Z; Fishchuk, L; Vorobei, L.,; Medvedieva, N.,; Popova, O.,; Vershyhora, V.,; Sheyko, L.,; Brisevac, L.,; Stroy, D.; Gorovenko, N.
2022Betaine consumption as a new clinical approach to treatment and prophylaxis of folate-related pathologiesYeroshkina, K; Rossokha, Z; Fishchuk, L; Gorovenko, N.
2022A clinical case of osteogenesis imperfect type iii, determined by COL1A1 (p. Gly845Arg) gene mutation in a newborn girlLastivka, I; Antsupova, V.V.; Babintseva, A.G.; Yurkiv, O.I.; Brisevac, L.I.; Yurkiv, O.I.; Malieieva, I.O.
Матеріали зібрання (Сортування за Дати збереження у за спаданням порядку): 1 до 20 з 74