Матеріали зібрання (Сортування за Дати збереження у за спаданням порядку): 1 до 20 з 74
Дата випуску | Назва | Автор(и) |
2023 | ІДІОПАТИЧНИЙ ЛЕГЕНЕВИЙ ФІБРОЗ І ПРОГРЕСУЮЧИЙ ЛЕГЕНЕВИЙ ФІБРОЗ У ДОРОСЛИХ: АДАПТОВАНА КЛІНІЧНА НАСТАНОВА, ЗАСНОВАНА НА ДОКАЗАХ (ПРОЕКТ) | Фещенко, Ю. І.; Гаврисюк, В. К.; Горовенко, Н. Г.; Дзюблик, О. Я.; Перцева, Т. О.; Островський, М. М.; Басанець, А. В.; Биченко, О. В.; Дзюблик, Я. О.; Конопкіна, Л. І.; Кирєєва, Т. В.; Ліскіна, І. В.; Меренкова, Є. О.; Рудницька, Н. Д.; Страфун, О. В.; Толох, О. С. |
2023 | Results of NGS analysis in AML pediatric patients from Ukraine | Левкович, Наталія; Трофімова, Наталія; Білоус, Юлія; Ольхович, Наталія; Сич, Ольга; Кубаля, Наталія; Стецюк, Ігор; Горовенко, Наталія |
2023 | The advantage of high throughput sequencing in the diagnosis of tuberous sclerosis. Clinical case | Шейко, Лариса; Ластівка, Ірина; Анцупова, Віта; Брішевац, Людмила; Хлуновська, Людмила; Бабінцева, Анастасія; Малєєва, Ірина; Ушко, Яна; Годованець, Олексій; Шаровалов, Олексій; Полодієнко, Ольга; Давидюк, Володимир |
2023 | The clinical case of inverted duplication and deletion of the short arm of chromosome 2: clinical manifestations, features of diagnosis veri fi cation | Ластівка, Ірина; Анцупова, Віта; Хлуновська, Людмила; Шейко, Лариса; Брішевац, Людмила; Бабінцева, Анастасія; Малєєва, Ірина; Ушко, Яна; Давидюк, Володимир; Годованець, Олексій; Полодієнко, Ольга; Шаповалов, Олексій |
2023 | Fatal case of congenital nephrotic syndrome in a newborn with two bialeal mutations in the NPHS1 gene | Анцупова, Віта; Ластівка, Ірина; Хлуновська, Людмила; Бабінцева, Анастасія; Шейко, Лариса; Брішевац, Людмила; Ушко, Яна; Малєєва, Ірина; Годованець, Олексій; Полодієнко, Ольга; Давідюк, Володимир; Шаповалов, Олексій |
2023 | NR3C1 rs41423247: genetic predictor of complications in pneumonia caused by SARS-CoV-2 | Фіщук, Лілія; Россоха, Зояі; Похилко, Валерій; Чернявська, Юлія; Цвіренко, Світлана; Ковтун, Сергій; Медведєва, Наталія; Попова, Олена; Горовенко, Наталія |
2023 | Frequency of GM1-gangliosidosis in the regions of Ukraine | Ольхович, Наталія; Мицик, Наталія; Кормоз, Світлана; Грегуль, Ірина; Живиця, Юлія; Трофімова, Наталія; Пічкур, Наталія; Горовенко, Наталія |
2023 | Three cases of GLB1-related disorders of the same genotype in patients in Ukraine | Самоненко, Наталія; Трофімова, Наталія; Мицик, Наталія; Ольхович, Наталія; Пічкур, Наталія; Охотнікова, Олена; Горовенко, Наталія |
2023 | Thanatophoric dysplasia: literature review and clinical case in monochoric diamniotic twins | Ластівка, І.В.; Бабінцева, А.Г.; Анцупова, В.В.; Юрків, О.І.; Брішевац, Л.І.; Малєєва, І.О. |
2023 | Clinical significance of BRCA1 gene sequencing and its promoter methylation testing in the search strategy for therapeutic targets in breast cancer treatment | Фіщук, Л.Є.; Лобанова, О.Є.; Россоха, З.І.; Чешук, В.; Верещако, Р.; Вагін, Ю.; Кашуба, В; Вершигора, В.О.; Попова, О.Ф.; Левкович, Н.М.; Землянська, О.; Євсеєнкова, О.Г.; Подольська, С.В.; Горовенко, Н.Г. |
2023 | Фармакогенетичне обґрунтування персоналізованого призначення пероральних антикоагулянтних препаратів у клінічній практиці | Бенціонова, К.І.; Россоха, З.І.; Євсеєнкова, О.Г.; Горовенко, Н.Г. |
2023 | NOS3 (rs61722009) gene variants testing in prediction of COVID-19 pneumonia severity | Фіщук, Л.Є.; Россоха, З.І.; Похилько, В.І.; Чернявська, Ю.І.; Дубицька, О.М.; Вершигора, В.О.; Цвіренко, С.М.; Ковтун, С.І.; Горовенко, Н.Г. |
2023 | Universal newborn screening for spinal muscular atrophy in Ukraine | Ольхович, Н.В.; Горовенко, Н.Г.; Servais, Laurent |
2023 | Clinical significance of determining the hypermethylation of the RUNX3 gene promoter and its cohypermethylation with the BRCA1 gene for patients with breast cancer | Россоха, З.І.; Фіщук, Л.Є; Лобанова, О.Є.; Медведєва, Н.Л.; Чешук, В.; Вершигора, В.О.; Верещако, Р.; Горовенко, Н.Г. |
2022 | Синдром гепатомегалії при мукополісахаридозі І типу у дітей україни: особливості клінічної характеристики | Самоненко, Н.В.,; Охотнікова, О.М.,; Горовенко, Н.Г. |
2022 | Зв’язок алельних поліморфізмів T(–786)C та G894T гена ендотеліальної NO-синтази зі станом вазодилататорної функції ендотелію та довготерміновим клінічним прогнозом у пацієнтів з хронічною серцевою недостатністю і зниженою фракцією викиду лівого шлуночка | Voronkov, LG; Mazur, ID; Gorovenko, NG |
2022 | Methylation of promoter region of BRCA1 gene versus pathogenic variants of gene: risk factor or clinical marker of breast cancer. | Lobanova, O.; Medvedieva, N; Fishchuk, L; Dubitska, O; Cheshuk, V; Vereshchako, R; Zakhartseva, L |
2022 | Hyperhomocysteinemia in men and women of married couples with reproductive disorders. What is the difference? | Rossokha, Z; Fishchuk, L; Vorobei, L.,; Medvedieva, N.,; Popova, O.,; Vershyhora, V.,; Sheyko, L.,; Brisevac, L.,; Stroy, D.; Gorovenko, N. |
2022 | Betaine consumption as a new clinical approach to treatment and prophylaxis of folate-related pathologies | Yeroshkina, K; Rossokha, Z; Fishchuk, L; Gorovenko, N. |
2022 | A clinical case of osteogenesis imperfect type iii, determined by COL1A1 (p. Gly845Arg) gene mutation in a newborn girl | Lastivka, I; Antsupova, V.V.; Babintseva, A.G.; Yurkiv, O.I.; Brisevac, L.I.; Yurkiv, O.I.; Malieieva, I.O. |
Матеріали зібрання (Сортування за Дати збереження у за спаданням порядку): 1 до 20 з 74