1. Репозитарій НУОЗ України імені П. Л. Шупика
  2. Український державний інститут репродуктології
  3. Кафедра медичної та лабораторної генетики
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/5000
Повний запис метаданих
Поле DCЗначенняМова
dc.contributor.authorСамоненко, Н.-
dc.contributor.authorОльхович, Н.-
dc.contributor.authorМицик, Н.-
dc.contributor.authorКормоз, С.-
dc.contributor.authorШклярська, Т.-
dc.contributor.authorГоровенко, Н.-
dc.date.accessioned2024-11-13T11:09:24Z-
dc.date.available2024-11-13T11:09:24Z-
dc.date.issued2024-
dc.identifier.citationhttps://doi.org/10.1038/s41431-023-01482-xuk_UK
dc.identifier.issnhttps://doi.org/10.1038/s41431-023-01482-x-
dc.identifier.urihttp://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/5000-
dc.descriptionAim: The genotype-phenotype correlation in patients with SMA in Ukraine. Methods: The 7 and 8 exons copy number of SMN1, SMN2 was detected by the MLPA method (MRC Holland) in 31 patients with SMA from Ukraine. Results: The 31 patients aged from 10 days to 31 years with SMA were examined. The complete deletions of alleles in the SMN1 were detected in 9 patients, the deletion of the region of 7-8 exons in 5 patients, and the deletion of only exon 7 - in 4 patients. The largest group of patients (21 patients, 68%) had 3 copies of 7-8 exons of the SMN2 with a very wide range of clinicalmanifestations – from 4 months to 24 months. Whereas 8 patients with the 2 copies had an early onset of the disease (2 to 9 months). In one proband, only 1 copy of the SMN2 gene was identi fi ed, which led to an early start and severe clinic with death at the age of 3 months. Conclusions: The very wide range in the age of disease manifestation in patients with three copies SMN2 is most likely the result of modifying factors both genetic and environmental.uk_UK
dc.description.abstractSpinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease, the main cause is a deletion in the SMN1 gene. The SMN2 is a highly homologous copy of the SMN1 gene and produces a small amount of functional SMN protein. An increase in the number of copies of the SMN2 modi fi es the disease phenotype.uk_UK
dc.language.isoenuk_UK
dc.publisherEuropean Journal of Human Geneticsuk_UK
dc.relation.ispartofseriesVol. 32, Suppl. 1.;P. 525.-
dc.subjectGenotype-phenotype correlationuk_UK
dc.subjectSpinal muscular atrophyuk_UK
dc.titleGenotype-phenotype correlation in patients with SMA in Ukraineuk_UK
dc.typeThesisuk_UK
Розташовується у зібраннях:Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Genotype-phenotype correlation in patients with SMA in Ukraine.docx706.21 kBMicrosoft Word XMLПереглянути/Відкрити
Показати базовий опис матеріалу Перегляд статистики


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.