1. Репозитарій НУОЗ України імені П. Л. Шупика
  2. Український державний інститут репродуктології
  3. Кафедра медичної та лабораторної генетики
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4998
Повний запис метаданих
Поле DCЗначенняМова
dc.contributor.authorЛастівка, І.-
dc.contributor.authorАнцупова, В.-
dc.contributor.authorХлуновська, Л.-
dc.contributor.authorШейко, Л.-
dc.contributor.authorБрішевац, л.-
dc.date.accessioned2024-11-12T14:02:14Z-
dc.date.available2024-11-12T14:02:14Z-
dc.date.issued2024-
dc.identifier.citationhttps://doi.org/10.1038/s41431-023-01481-yuk_UK
dc.identifier.urihttp://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4998-
dc.descriptionThe use of MS-MLPA made it possible to verify the diagnosis in a 6-year-old boy: Q87.1. Russell- Silver syndrome, abnormal methylation of the H19 gene.uk_UK
dc.description.abstractRussell-Silver Syndrome (RSS) is a genetically heterogeneous disease manifested by growth retardation. Most often, the genetic defect is associated with impaired methylation of the H19 and IGF2 genes located in 11p15, or with maternal uniparental disomy of chromosome 7.uk_UK
dc.language.isoenuk_UK
dc.publisherEuropean Journal of Human Geneticuk_UK
dc.relation.ispartofseriesVol. 32., Suppl. 1.;P.134.-
dc.subjectRussell-Silver Syndromeuk_UK
dc.titleAdvantages of the MS-MLPA in the diagnosis of Russell-Silver syndromeuk_UK
dc.typeThesisuk_UK
Розташовується у зібраннях:Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Advantages of the MS-MLPA in the diagnosis of Russell-Silver syndrome.docx767.16 kBMicrosoft Word XMLПереглянути/Відкрити
Показати базовий опис матеріалу Перегляд статистики


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.