1. Репозитарій НУОЗ України імені П. Л. Шупика
  2. Український державний інститут репродуктології
  3. Кафедра медичної та лабораторної генетики
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4729
Назва: The clinical case of inverted duplication and deletion of the short arm of chromosome 2: clinical manifestations, features of diagnosis veri fi cation
Автори: Ластівка, Ірина
Анцупова, Віта
Хлуновська, Людмила
Шейко, Лариса
Брішевац, Людмила
Бабінцева, Анастасія
Малєєва, Ірина
Ушко, Яна
Давидюк, Володимир
Годованець, Олексій
Полодієнко, Ольга
Шаповалов, Олексій
Ключові слова: Inverted 2p duplication
molecular genetic methods
Дата публікації: 2023
Видавництво: European Journal of Human Genetics​
Бібліографічний опис: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3
Короткий огляд (реферат): Inverted 2p duplication and deletion is a rarely diagnosed chromosomal aberration. Literature data on the phenotype at inv dup del 2p continue to be supplemented.
Опис: Inverted 2p duplication and deletion is a rarely diagnosed chromosomal aberration. Literature data on the phenotype at inv dup del 2p continue to be supplemented. Modern molecular genetic methods make it possible to identify complex structural changes in chromosome 2 and verify the diagnosis in patients with delayed motor, speech and mental development. Methods: Clinical-geniological, cytogenetic, molecular-genetic, instrumental. Results: The clinical case of inverted duplication in a two-year- old girl. Developmental delay was observed from the fi rst months of life. At the time of examination, the child is two years old - below average physical development, walks with support;
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4729
ISSN: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3
Розташовується у зібраннях:Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
The clinical case of inverted duplication and deletion of the short arm of chromosome 2_ clinical manifestations_ features of diagnosis verification.docxТези604.67 kBMicrosoft Word XMLПереглянути/Відкрити
Показати повний опис матеріалу Перегляд статистики


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.