1. Репозитарій НУОЗ України імені П. Л. Шупика
  2. Український державний інститут репродуктології
  3. Кафедра медичної та лабораторної генетики
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4726
Повний запис метаданих
Поле DCЗначенняМова
dc.contributor.authorОльхович, Наталія-
dc.contributor.authorМицик, Наталія-
dc.contributor.authorКормоз, Світлана-
dc.contributor.authorГрегуль, Ірина-
dc.contributor.authorЖивиця, Юлія-
dc.contributor.authorТрофімова, Наталія-
dc.contributor.authorПічкур, Наталія-
dc.contributor.authorГоровенко, Наталія-
dc.date.accessioned2023-11-17T12:47:29Z-
dc.date.available2023-11-17T12:47:29Z-
dc.date.issued2023-
dc.identifier.citationhttps://doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3uk_UK
dc.identifier.issnhttps://doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3-
dc.identifier.urihttp://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4726-
dc.descriptionMethods: Data from the of fi cial website of the State Statistics Service of Ukraine were used to calculate the incidence of GM1- gangliosidosis for the period 2004-2020. Genetic studies were performed in 25 patients from different regions of Ukraine. Results: It is shown that 60% of identi fi ed patients with GM1- gangliosidosis (15 out of 25) lived in the western regions of Ukraine. A high-frequency areas are Zakarpattia region - 1:35,080 and Ivano-Frankivsk region - 1:48 871, where the incidence is much higher than worldwide. The lowest frequency is in Kyiv region — 1:601,578. The total incidence of GM1-gangliosidosis in Ukraine is 1:228 472. Analysis of the incidence of mutations found in the GLB1 gene (15 types identi fi ed) in patients with GM1- gangliosidosis in Ukraine showed that 74% of alleles with p.His281Tyr (14 of 19 alleles) were found in the western regions — in Zakarpattia, Ivano-Frankivsk and Lviv regions, and all alleles with p.Gly255His (5 out of 5) — in Zakarpattia region. Conclusion: Such features of the spread of mutations in the GLB1 gene in the western regions of the country provide grounds for further research on the origin of these mutations in these areas. The obtained data are the basis for the individual choice of the strategy of laboratory examination of patients with GM1- gangliosidosis in Ukraine.uk_UK
dc.description.abstractGM1-gangliosidosis is a lysosomal sto- rage disease due to a de fi ciency of β -galactosidase activity. According to various studies, the average incidence of GM1- gangliosidosis in the world is 1:100,000 – 1:200,000.uk_UK
dc.language.isoenuk_UK
dc.publisherEuropean Journal of Human Genetics​uk_UK
dc.relation.ispartofseriesVol.31, Iss.5, suppl.1;Р.314-
dc.subjectGM1-gangliosidosisuk_UK
dc.subjectlysosomal storage diseaseuk_UK
dc.subjectmutationsuk_UK
dc.subjectβ -galactosidase activityuk_UK
dc.titleFrequency of GM1-gangliosidosis in the regions of Ukraineuk_UK
dc.typeOtheruk_UK
Розташовується у зібраннях:Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Frequency of GM1-gangliosidosis in the regions of Ukraine.docxТези571.05 kBMicrosoft Word XMLПереглянути/Відкрити
Показати базовий опис матеріалу Перегляд статистики


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.