1. Репозитарій НУОЗ України імені П. Л. Шупика
  2. Український державний інститут репродуктології
  3. Кафедра медичної та лабораторної генетики
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4725
Повний запис метаданих
Поле DCЗначенняМова
dc.contributor.authorСамоненко, Наталія-
dc.contributor.authorТрофімова, Наталія-
dc.contributor.authorМицик, Наталія-
dc.contributor.authorОльхович, Наталія-
dc.contributor.authorПічкур, Наталія-
dc.contributor.authorОхотнікова, Олена-
dc.contributor.authorГоровенко, Наталія-
dc.date.accessioned2023-11-17T12:28:49Z-
dc.date.available2023-11-17T12:28:49Z-
dc.date.issued2023-
dc.identifier.citationhttps://doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3uk_UK
dc.identifier.urihttp://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4725-
dc.descriptionGM1 is characterized by severe degenerative lesions of the central ner- vous system, regression of development, convulsive syndrome, ataxia. While MPS IVB is characterized by lesions of the skeletal system without cognitive lesions: joint contractures, short stature, scoliosis, lesions of the heart valves and retina. Mutations in the gene cause a de fi ciency of the lysosomal enzyme galactosidase. And the disease is divided purely clinically. Methods: Herein we present three patients 9 – 15 years with the same phenotype and genotype. Results: All children presented the onset of the disease at the age of 3 years with pronunciation disorders and gradual regres- sion of mental development. From the age of 7 they began to develop an atactic syndrome, muscle weakness, stiffness and contractures of the joints, scoliosis, hip dysplasia.uk_UK
dc.description.abstractBackground/Objectives: GLB1-related disorders comprise two phenotypically distinct lysosomal storage disorders: GM1 gang- liosidosis and mucopolysaccharidosis type IVB (MPS IVB).uk_UK
dc.language.isoenuk_UK
dc.publisherEuropean journal of human geneticsuk_UK
dc.relation.ispartofseriesVol.31, Iss.5, suppl.1;Р.154-
dc.subjectGLB1-related disordersuk_UK
dc.subjectlysosomal storage disordersuk_UK
dc.subjectGM1 gang- liosidosisuk_UK
dc.subjectmucopolysaccharidosis type IVB (MPS IVB)uk_UK
dc.titleThree cases of GLB1-related disorders of the same genotype in patients in Ukraineuk_UK
dc.typeOtheruk_UK
Розташовується у зібраннях:Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Three cases of GLB1-related disorders of the same genotype in patients in Ukraine.docxТези600.59 kBMicrosoft Word XMLПереглянути/Відкрити
Показати базовий опис матеріалу Перегляд статистики


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.