1. Репозитарій НУОЗ України імені П. Л. Шупика
  2. Український державний інститут репродуктології
  3. Кафедра медичної та лабораторної генетики
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4725
Назва: Three cases of GLB1-related disorders of the same genotype in patients in Ukraine
Автори: Самоненко, Наталія
Трофімова, Наталія
Мицик, Наталія
Ольхович, Наталія
Пічкур, Наталія
Охотнікова, Олена
Горовенко, Наталія
Ключові слова: GLB1-related disorders
lysosomal storage disorders
GM1 gang- liosidosis
mucopolysaccharidosis type IVB (MPS IVB)
Дата публікації: 2023
Видавництво: European journal of human genetics
Бібліографічний опис: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3
Серія/номер: Vol.31, Iss.5, suppl.1;Р.154
Короткий огляд (реферат): Background/Objectives: GLB1-related disorders comprise two phenotypically distinct lysosomal storage disorders: GM1 gang- liosidosis and mucopolysaccharidosis type IVB (MPS IVB).
Опис: GM1 is characterized by severe degenerative lesions of the central ner- vous system, regression of development, convulsive syndrome, ataxia. While MPS IVB is characterized by lesions of the skeletal system without cognitive lesions: joint contractures, short stature, scoliosis, lesions of the heart valves and retina. Mutations in the gene cause a de fi ciency of the lysosomal enzyme galactosidase. And the disease is divided purely clinically. Methods: Herein we present three patients 9 – 15 years with the same phenotype and genotype. Results: All children presented the onset of the disease at the age of 3 years with pronunciation disorders and gradual regres- sion of mental development. From the age of 7 they began to develop an atactic syndrome, muscle weakness, stiffness and contractures of the joints, scoliosis, hip dysplasia.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4725
Розташовується у зібраннях:Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Three cases of GLB1-related disorders of the same genotype in patients in Ukraine.docxТези600.59 kBMicrosoft Word XMLПереглянути/Відкрити
Показати повний опис матеріалу Перегляд статистики


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.