Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4402
Назва: | A clinical case of osteogenesis imperfect type iii, determined by COL1A1 (p. Gly845Arg) gene mutation in a newborn girl |
Автори: | Lastivka, I Antsupova, V.V. Babintseva, A.G. Yurkiv, O.I. Brisevac, L.I. Yurkiv, O.I. Malieieva, I.O. |
Ключові слова: | незавершений остеогенез мутація гену COL1a1 (p.Gly845Arg) мутація de novo |
Дата публікації: | 2022 |
Видавництво: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицин |
Бібліографічний опис: | DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.XII.1.43.2022.12 |
Серія/номер: | 1(43).;С. 67-71 |
Короткий огляд (реферат): | Анотація Недосконалий остеогенез (НО) – захворювання, яке характеризується спадковою дисплазією сполучної тка- нини та клінічно проявляється у вигляді надмірної ламкості кісток та деформації кінцівок. Загальна частота НО становить 1:10 000-20 000 живонароджених. Встановлено основний аутосомно-домінантний шлях успадкування, аутосомно-реце- сивні та Х-зчеплені форми, а також описані спорадичні випадки хвороби, мутації denovoта сімейний мозаїцизм. У 85 % випадків мутації виникають в генах COL1A1 та COL1A2, що призводить до кількісних та якісних змін синтезу колагену І типу. Кількісні дефекти обумовлені формуванням нульового алеля, при якому структура колагену не змінюється, а його кількість знижується вдвічі. З якісних дефектів найбільш поширений тип мутації пов`язаний із заміною гліцину на амі- нокислоту більшого розміру. Це призводить до порушення процесу формування потрійного ланцюга та структурних змін молекули проколагену І типу. У статті представлено клінічний випадок недосконалого остеогенезу ІІІ типу, спричинений мутацією гена COL1a1 (p.Gly845Arg), у новонародженої дівчинки. Антенатально діагностовано маловоддя та вкорочення кінцівок, після наро- дження фенотипово виявлено вроджену карликовість з короткими кінцівками, малі розміри хрящового черепа, гіперте- лоризм, втиснуте перенісся та мікрогнатію. При рентгенологічному обстеженні діагностовано переломи плечових кісток. Результати молекулярно-генетичного дослідження виявили мутацію c.2533G>A (p.Gly845Arg) генуCOL1A1. Молекулярно-генетичне обстеження членів родини (мати, батько та дві рідні сестри пробанда) не виявило патологічно- го алеля, діагностованого у пробанда, тобто народження дитини зі спадковою патологією опорно-рухового апарату сталося в результаті нової мутації. |
Опис: | Недосконалий остеогенез (НО) – захворювання, яке характеризується спадковою дисплазією сполучної тка- нини та клінічно проявляється у вигляді надмірної ламкості кісток та деформації кінцівок. |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4402 |
ISSN: | ISSN: 2226-1230 (PRINT) 2413-4260 (ONLINE) |
Розташовується у зібраннях: | Кафедра медичної та лабораторної генетики |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
Babintseva.Osteogenes.pdf | 961.57 kB | Adobe PDF | Переглянути/Відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.