Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4402
Назва: A clinical case of osteogenesis imperfect type iii, determined by COL1A1 (p. Gly845Arg) gene mutation in a newborn girl
Автори: Lastivka, I
Antsupova, V.V.
Babintseva, A.G.
Yurkiv, O.I.
Brisevac, L.I.
Yurkiv, O.I.
Malieieva, I.O.
Ключові слова: незавершений остеогенез
мутація гену COL1a1 (p.Gly845Arg)
мутація de novo
Дата публікації: 2022
Видавництво: Неонатологія, хірургія та перинатальна медицин
Бібліографічний опис: DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.XII.1.43.2022.12
Серія/номер: 1(43).;С. 67-71
Короткий огляд (реферат): Анотація Недосконалий остеогенез (НО) – захворювання, яке характеризується спадковою дисплазією сполучної тка- нини та клінічно проявляється у вигляді надмірної ламкості кісток та деформації кінцівок. Загальна частота НО становить 1:10 000-20 000 живонароджених. Встановлено основний аутосомно-домінантний шлях успадкування, аутосомно-реце- сивні та Х-зчеплені форми, а також описані спорадичні випадки хвороби, мутації denovoта сімейний мозаїцизм. У 85 % випадків мутації виникають в генах COL1A1 та COL1A2, що призводить до кількісних та якісних змін синтезу колагену І типу. Кількісні дефекти обумовлені формуванням нульового алеля, при якому структура колагену не змінюється, а його кількість знижується вдвічі. З якісних дефектів найбільш поширений тип мутації пов`язаний із заміною гліцину на амі- нокислоту більшого розміру. Це призводить до порушення процесу формування потрійного ланцюга та структурних змін молекули проколагену І типу. У статті представлено клінічний випадок недосконалого остеогенезу ІІІ типу, спричинений мутацією гена COL1a1 (p.Gly845Arg), у новонародженої дівчинки. Антенатально діагностовано маловоддя та вкорочення кінцівок, після наро- дження фенотипово виявлено вроджену карликовість з короткими кінцівками, малі розміри хрящового черепа, гіперте- лоризм, втиснуте перенісся та мікрогнатію. При рентгенологічному обстеженні діагностовано переломи плечових кісток. Результати молекулярно-генетичного дослідження виявили мутацію c.2533G>A (p.Gly845Arg) генуCOL1A1. Молекулярно-генетичне обстеження членів родини (мати, батько та дві рідні сестри пробанда) не виявило патологічно- го алеля, діагностованого у пробанда, тобто народження дитини зі спадковою патологією опорно-рухового апарату сталося в результаті нової мутації.
Опис: Недосконалий остеогенез (НО) – захворювання, яке характеризується спадковою дисплазією сполучної тка- нини та клінічно проявляється у вигляді надмірної ламкості кісток та деформації кінцівок.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4402
ISSN: ISSN: 2226-1230 (PRINT) 2413-4260 (ONLINE)
Розташовується у зібраннях:Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Babintseva.Osteogenes.pdf961.57 kBAdobe PDFПереглянути/Відкрити


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.