ВИЗНАЧЕННЯ МОЖЛИВОСТЕЙ ПРОГНОЗУВАННЯ РОЗВИТКУ ВДМ В ЗАЛЕЖНОСТІ ВІД КЛІНІЧНИХ ТА ГЕНЕТИЧНИХ ПОКАЗНИКІВ, ВИЗНАЧЕНИХ ПРИ ПЕРВИННОМУ СКРІНІНГУ

Abstract

Актуальність. Вікова макулярная дегенерація відноситься до мультифакторіальних захворювань. Ведучими факторами ризику вважають: вік, жіночу стать, спадковість, етнічний фактор, паління, гіперметропічну рефракцію, надлишкова дія сонячного світла та іонізуючого випромінення, стан після екстракції катаракти з імплантацією ІОЛ, системні фактори. Однак, тактика і динаміка наукових досліджень патогенезу ВМД на сучасному етапі характеризуються неоднорідністю і відсутністю систематизованого, конструктивного підходу. Остаточно не визначено та не закінчені дослідження щодо вивчення впливу генів на розвиток захворювання. Мета. Визначення зв’язку клініко-лабораторних показників з генотипами поліморфізмів генів ARMS2 (rs10490924), CFH (rs800292), VEGFA (rs2010963 та rs699947) у різних групах хворих з віковою макулярною дегенерацією в українській популяції. Матеріали та методи. В дослідженні приймали участь 182 пацієнта (364 ока) з «сухою» (64 пацієнта) і «вологою» (80 пацієнтів) формами ВМД. Всім пацієнтам було проведено комплексне офтальмологічне та лабораторне дослідження. Поліморфні варіанти генів визначали методом полімеразної ланцюгової реакції в режимі реального часу з використанням реактивів TaqMan®SNP Genotyping Assay, Life-technologies (США) в автоматичному ампліфікаторі Real-Time PCR System 7500 (Applied Biosystems, США). Статистичний аналіз проводили за допомогою пакета програм SPSS 11.0, MedStat (2004-2012). Результати. Результати досліджень вказують на патогенетичне значення мінорних (ризикових по виникненню ВМД) алелей поліморфізмів rs800292 гена CFH, rs2010963 і rs699947 гена VEGFA які, на відміну від групи порівняння, обумовлюють гіперхолестеринемію, атерогенну дисліпідемію та згущення крові. Всі ці фактори мають певне патогенетичне значення для «сухої» форми ВМД. При «вологій» формі мінорні ризикові алелі поліморфізму rs10490924 гена ARMS2, rs800292 гена CFH не були пов’язані з такими патогенетичними факторами. Крім того, аналіз результатів вказував, що всі досліджені поліморфізми мають значущий зв’язок із двобічним ураженням при ВМД. Особливо це стосувалося rs800292 гена CFH. Висновки. Д діагностика ВМД є актуальним завданням офтальмології на сучасному етапі. Поєднання визначення клінічних та генетичних показників при первинному скринінгу на поліклінічному етапі – сучасні та перспективні способи ранньої, доклінічної діагностики пацієнтів на ВМД