Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/2907
Назва: | _PATHOGENETIC ASPECTS OF HEREDITARY DISORDERS OF HYDROLASE ACTIVITY_ |
Автори: | Lastivka, І. Antsupova, V. Sheiko, L. Panova, T. Anohina, S. |
Ключові слова: | mucolipidosis, pathogenesis, impaired hydrolase activity, lysosomal diseases, mutations in the GNTAB genes mutations in the GNPTG genes |
Дата публікації: | 2020 |
Видавництво: | The 3 rd International scientific and practical conference “The world of science and innovation” Cognum Publishing House, London, United Kingdom. 2020. |
Бібліографічний опис: | https://sci-conf.com.ua/iii-mezhdunarodnaya-nauchno-prakticheskaya-konferentsiya- the-world-of-science-and-innovation-14-16-oktyabrya-2020-goda-london- velikobritaniya-arhiv/. |
Серія/номер: | ;С.96-100 |
Короткий огляд (реферат): | Mucolipidosis Orphan disease, which refers to lysosomal storage diseases. This work considers modern views on the etiopathogenetic aspects of hereditary disorders of hydrolase activity. Provided information about mutations in genes GNTAB and GNPTG; algorithm for biochemical diagnostics. Phenotypically rendered traits in various types of mucolipidosis. |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/2907 |
ISBN: | 978-92-9472-197-6 |
Розташовується у зібраннях: | Кафедра медичної та лабораторної генетики |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
MUCOLIPIDOSIS PATHOGENETIC ASPECTS OF HEREDITARY DISORDERS OF HYDROLASE ACTIVITY Лондон-14-16.10.20.pdf | 922.17 kB | Adobe PDF | Переглянути/Відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.