Проблемні питання ранньої діагностики атаксії-телеангіектазії

Abstract

Актуальність. Атаксія-телеангіектазія (A-T) — автосомно-рецесивне мультисистемне захворювання, що характеризується прогресуючими неврологічними розладами, мозочковою атаксією, телеангіектазією, імунодефіцитом, підвищеною схильністю до злоякісних новоутворень і чутливістю до іонізуючої радіації. Неврологічні прояви часто є першими й домінуючими у пацієнтів з А-Т. Метою нашого дослідження було визначити шляхи покращення ранньої діагностики атаксії-телеангіектазії у дітей. Матеріали та методи. Проведено аналіз діагностики А-Т у 64 пацієнтів з Українського національного реєстру первинних імунодефіцитів. Діагностика A-T ґрунтувалася на клінічних симптомах, генетичних і біохімічних дослідженнях відповідно до критеріїв Європейського товариства з імунодефіцитів. Аналіз клінічних ознак, даних загального аналізу крові, рівня альфа-фетопротеїну, рівня імуноглобулінів і субпопуляцій лімфоцитів проведено у 39 пацієнтів з А-Т на основі анкет, заповнених лікарями-імунологами. Результати. Середній вік діагностики А-Т становив 6,2 року, коливання — від 1 до 16 років. Середній вік затримки встановлення діагнозу становив 5 років. Атаксія спостерігалася в усіх пацієнтів, у 87,7 % дітей вона була першою клінічною ознакою захворювання. Середній вік дебюту атаксії становив 16,4 місяця. Серед інших неврологічних розладів спостерігали дизартрію (у 84,6 %), окорухову апраксію (у 74,4 %), ністагм (у 41 %). На момент спостереження 61,5 % дітей втратили здатність самостійно пересуватись. Потребували інвалідного візка діти віком від 6 до 12 років, середній вік становив 7,9 року. Рідше спостерігали труднощі з ковтанням, інтенційний тремор, міоклонії. Мозочкова атрофія або гіпоплазія при нейровізуалізації виявлялась у 33,3 % пацієнтів. Середній вік виявлення вказаних змін становив 10 років. Інші ознаки А-Т: телеангіектазії (100 %), рецидивні синопульмональні інфекції (82,1 %), онкопатологія (20,5 %) — зазвичай приєднувались пізніше. Серед лабораторних показників у дітей з А-Т найчастіше спостерігали лімфопенію (у 71,8 %), підвищений рівень альфа-фетопротеїну (у 92,3 %), зниження рівня імуноглобуліну А (у 82,1 %), підвищення рівня імуноглобуліну М (у 59 %) та зниження субпопуляцій лімфоцитів, переважно CD4 (у 75,9 %). Висновки. Наявність атаксії у дитини другого року життя потребує виключення атаксії-телеангіектазії. Визначення рівня альфа-фетопротеїну в сироватці крові необхідно проводити всім дітям з атаксією. У разі підвищеного рівня альфа-фетопротеїну, а також за наявності частих синопульмональних інфекцій, лімфопенії дітей необхідно направляти на консультацію до лікаря-імунолога. Проведення імунограми з визначенням рівнів імуноглобулінів і субпопуляцій лімфоцитів може мати допоміжне значення для встановлення діагнозу А-Т. Вчасна діагностика захворювання дозволить попередити поліпрагмазію, уникнути призначення зайвих обстежень, що можуть нашкодити пацієнту, призначити адекватну терапію, направлену на попередження інфекційних ускладнень, що дасть змогу покращити якість і подовжити тривалість життя пацієнтів з А-Т.