Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/2240
Назва: | CLINICAL CASE OF METHYLMALONE ACIDEMIA IN GIRLS WITH KETOACIDOTIC SYNDROME |
Автори: | Ластівка, І.В. Анцупова, В.В. Брішевац, Л.І. |
Дата публікації: | 2020 |
Видавництво: | The V th International scientific and practical conference «STUDY OF MODERN PROBLEMS OF CIVILIZATION» |
Бібліографічний опис: | DOI - 10.46299/ISG.2020.II.V |
Серія/номер: | ;214-216 |
Короткий огляд (реферат): | Methylmalonic acidemia / aciduria (MMA) is an inherited autosomal recessive disease, from the group of disorders of organic acid metabolism. Due to the blocking of the metabolism of propionates at the level of the transition of methylmalonyl-CoA to succinyl-CoA. It is characterized by mental and physical retardation, the presence of methylmalonic acid (MMC) in plasma and urine, metabolic ketoacidosis. The incidence in European countries is 1: 48000-61000 newborns |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/2240 |
ISBN: | 978-1-63649-940-6 |
Розташовується у зібраннях: | Кафедра медичної та лабораторної генетики |
Файли цього матеріалу:
Файл | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|
CLINICAL CASE OF METHYLMALONE ACIDEMIA IN GIRLS.pdf | 1.33 MB | Adobe PDF | Переглянути/Відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.