Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/2240
Назва: CLINICAL CASE OF METHYLMALONE ACIDEMIA IN GIRLS WITH KETOACIDOTIC SYNDROME
Автори: Ластівка, І.В.
Анцупова, В.В.
Брішевац, Л.І.
Дата публікації: 2020
Видавництво: The V th International scientific and practical conference «STUDY OF MODERN PROBLEMS OF CIVILIZATION»
Бібліографічний опис: DOI - 10.46299/ISG.2020.II.V
Серія/номер: ;214-216
Короткий огляд (реферат): Methylmalonic acidemia / aciduria (MMA) is an inherited autosomal recessive disease, from the group of disorders of organic acid metabolism. Due to the blocking of the metabolism of propionates at the level of the transition of methylmalonyl-CoA to succinyl-CoA. It is characterized by mental and physical retardation, the presence of methylmalonic acid (MMC) in plasma and urine, metabolic ketoacidosis. The incidence in European countries is 1: 48000-61000 newborns
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/2240
ISBN: 978-1-63649-940-6
Розташовується у зібраннях:Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл РозмірФормат 
CLINICAL CASE OF METHYLMALONE ACIDEMIA IN GIRLS.pdf1.33 MBAdobe PDFПереглянути/Відкрити


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.