Матеріали зібрання (Сортування за Дати збереження у за спаданням порядку): 1 до 20 з 88
| Дата випуску | Назва | Автор(и) |
| 2024 | A case of epilepsy in a patient with homoplasmy m.4640C>A in the MTND2 gene | Самоненко, Н.; Грегуль, І.; Мицик, Н.; Шклярська, Т.; Кормоз, С.; Ольхович, Н.; Охотникова, О.; Горовенко, Н. |
| 2024 | The 11 months experience in neonatal screening of SMA in Ukraine | Ольхович, Н.; Макух, Г.; Гречаніна, О.; Веропотвелян, М.; Самоненко, н,; Мицик, Н.; Барвінська, О.; Кормоз, С.; Шклярська, Н.; Горовенко, Н. |
| 2024 | Genotype-phenotype correlation in patients with SMA in Ukraine | Самоненко, Н.; Ольхович, Н.; Мицик, Н.; Кормоз, с.; Шклярська, Т.; Горовенко, Н. |
| 2024 | Expanded newborn screening in Ukraine: fourmonth experience | Ольхович, Н.; Самоненко, Н.; Барвінська, О.; Мицик, Н.; Живиця, Ю.; Тимрук, Ю.; Куцик, О.; Нагнібеда, І.; Фрунцевич, Н.; Пацьора, М.; Шлклярська, Т.; Хайдей, М.; Горовенко, Н. |
| 2024 | Genotype-phenotype correlation in patients with SMA in Ukraine | Самоненко, Н.; Ольхович, Н.; Мицик, Н.; Кормоз, С.; Шклярська, Т.; Горовенко, Н. |
| 2024 | An integrated approach to the diagnosis of mental retardation linked to a fragile X chromosome | Ластівка, І.; Шейко, Л.; Брішевац, Л. |
| 2024 | Advantages of the MS-MLPA in the diagnosis of Russell-Silver syndrome | Ластівка, І.; Анцупова, В.; Хлуновська, Л.; Шейко, Л.; Брішевац, л. |
| 2024 | Hypermethylation of the BRCA2 gene promoter and its co-hypermethylation with the BRCA1 gene promoter in patients with breast cancer | Фіщук, Л; Розсоха, З.; Лобанова, О.; Чешук, В.; Верещако, Р.; Вершигора, В.; Медведєва, Н.; Дубицька, О.; Горовенко, Н. |
| 2024 | Williams-Beuren syndrome and combined pathology in monochorial twins (literature review and clinical case | Lastivka, I.V.; Antsupova, V.V.; Babintseva, A.H.; Yurkiv, O.I.; Sheiko, L.P.; Brisevac, L.I. |
| 2024 | Роль фармакогеномних досліджень у підвищенні ефективності та безпечності клінічного застосування статинів | Скавінська, О.О.; Россоха, З.І.; Подольська, С.В.; Євсеєнкова, О.Г.; Буряк, О.А.; Ольхович, В.П.; Горовенко, Н.Г. |
| 2024 | Pharmacogenomic strategy for selection of hypotensive drugs and prospects for its use in pregnant women | Скавінська, О.О.; Фіщук, Л.Є.; Похилько, В.І.; Чернявська, Ю.І.; Євсеєнкова, О.Г.; Цвіренко, С.М.; Розсоха, З.І. |
| 2024 | The neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 – associated variants: An analysis of alterations in the TPP1 gene and genotype–phenotype correlation in Ukraine | Ольхович, Н; Пічкур, Н; Мицик, Н; Тонін, Р; Кормоз, С; Грегуль, І; Самоненко, Н; Шклярська, Т; Ольхович, В; Буряк, О; Морроне, А; Горовенко, Н |
| 2024 | Pharmacogenetics of anesthesiological support | Скавінська, О.О.; Фіщук, Л.Є.; Чернявська, Ю.І.; Похилько, В.І.; Євсеєнкова, О.Г. |
| 2023 | Genetic predictors of toxic effects of methotrexate in cancer patients | Фіщук ., Л.Є; Скавінська, О.О.; Євсеєнкова, О.Г.; Розсоха, З.І.; Шейко, Л.П. |
| 2023 | ІДІОПАТИЧНИЙ ЛЕГЕНЕВИЙ ФІБРОЗ І ПРОГРЕСУЮЧИЙ ЛЕГЕНЕВИЙ ФІБРОЗ У ДОРОСЛИХ: АДАПТОВАНА КЛІНІЧНА НАСТАНОВА, ЗАСНОВАНА НА ДОКАЗАХ (ПРОЕКТ) | Фещенко, Ю. І.; Гаврисюк, В. К.; Горовенко, Н. Г.; Дзюблик, О. Я.; Перцева, Т. О.; Островський, М. М.; Басанець, А. В.; Биченко, О. В.; Дзюблик, Я. О.; Конопкіна, Л. І.; Кирєєва, Т. В.; Ліскіна, І. В.; Меренкова, Є. О.; Рудницька, Н. Д.; Страфун, О. В.; Толох, О. С. |
| 2023 | Results of NGS analysis in AML pediatric patients from Ukraine | Левкович, Наталія; Трофімова, Наталія; Білоус, Юлія; Ольхович, Наталія; Сич, Ольга; Кубаля, Наталія; Стецюк, Ігор; Горовенко, Наталія |
| 2023 | The advantage of high throughput sequencing in the diagnosis of tuberous sclerosis. Clinical case | Шейко, Лариса; Ластівка, Ірина; Анцупова, Віта; Брішевац, Людмила; Хлуновська, Людмила; Бабінцева, Анастасія; Малєєва, Ірина; Ушко, Яна; Годованець, Олексій; Шаровалов, Олексій; Полодієнко, Ольга; Давидюк, Володимир |
| 2023 | The clinical case of inverted duplication and deletion of the short arm of chromosome 2: clinical manifestations, features of diagnosis veri fi cation | Ластівка, Ірина; Анцупова, Віта; Хлуновська, Людмила; Шейко, Лариса; Брішевац, Людмила; Бабінцева, Анастасія; Малєєва, Ірина; Ушко, Яна; Давидюк, Володимир; Годованець, Олексій; Полодієнко, Ольга; Шаповалов, Олексій |
| 2023 | Fatal case of congenital nephrotic syndrome in a newborn with two bialeal mutations in the NPHS1 gene | Анцупова, Віта; Ластівка, Ірина; Хлуновська, Людмила; Бабінцева, Анастасія; Шейко, Лариса; Брішевац, Людмила; Ушко, Яна; Малєєва, Ірина; Годованець, Олексій; Полодієнко, Ольга; Давідюк, Володимир; Шаповалов, Олексій |
| 2023 | NR3C1 rs41423247: genetic predictor of complications in pneumonia caused by SARS-CoV-2 | Фіщук, Лілія; Россоха, Зояі; Похилко, Валерій; Чернявська, Юлія; Цвіренко, Світлана; Ковтун, Сергій; Медведєва, Наталія; Попова, Олена; Горовенко, Наталія |
Матеріали зібрання (Сортування за Дати збереження у за спаданням порядку): 1 до 20 з 88
