1. Репозитарій НУОЗ України імені П. Л. Шупика
  2. Український державний інститут репродуктології
  3. Кафедра медичної та лабораторної генетики
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/5002
Назва: Genotype-phenotype correlation in patients with SMA in Ukraine
Автори: Самоненко, Н.
Ольхович, Н.
Мицик, Н.
Кормоз, с.
Шклярська, Т.
Горовенко, Н.
Ключові слова: Spinal muscular atrophy
genotype-phenotype correlation
Дата публікації: 2024
Видавництво: European Journal of Human Genetics
Бібліографічний опис: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01482-x
Серія/номер: Vol. 32, Suppl. 1.;P. 525.
Короткий огляд (реферат): Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease, the main cause is a deletion in the SMN1 gene. The SMN2 is a highly homologous copy of the SMN1 gene and produces a small amount of functional SMN protein. An increase in the number of copies of the SMN2 modi fi es the disease phenotype.
Опис: Aim: The genotype-phenotype correlation in patients with SMA in Ukraine. Methods: The 7 and 8 exons copy number of SMN1, SMN2 was detected by the MLPA method (MRC Holland) in 31 patients with SMA from Ukraine. Results: The 31 patients aged from 10 days to 31 years with SMA were examined. The complete deletions of alleles in the SMN1 were detected in 9 patients, the deletion of the region of 7-8 exons in 5 patients, and the deletion of only exon 7 - in 4 patients. The largest group of patients (21 patients, 68%) had 3 copies of 7-8 exons of the SMN2 with a very wide range of clinicalmanifestations – from 4 months to 24 months. Whereas 8 patients with the 2 copies had an early onset of the disease (2 to 9 months). In one proband, only 1 copy of the SMN2 gene was identi fi ed, which led to an early start and severe clinic with death at the age of 3 months. Conclusions: The very wide range in the age of disease manifestation in patients with three copies SMN2 is most likely the result of modifying factors both genetic and environmental.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/5002
ISSN: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01482-x
Розташовується у зібраннях:Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Genotype-phenotype correlation in patients with SMA in Ukraine.docx706.21 kBMicrosoft Word XMLПереглянути/Відкрити
Показати повний опис матеріалу Перегляд статистики


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.