1. Репозитарій НУОЗ України імені П. Л. Шупика
  2. Український державний інститут репродуктології
  3. Кафедра медичної та лабораторної генетики
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4999
Назва: An integrated approach to the diagnosis of mental retardation linked to a fragile X chromosome
Автори: Ластівка, І.
Шейко, Л.
Брішевац, Л.
Ключові слова: X-linked forms of mental retardation
fragile X syndrome
Дата публікації: 2024
Видавництво: European Journal of Human Genetics
Бібліографічний опис: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01481-y
Серія/номер: Vol. 32, Suppl. 1.;P.190-191.
Короткий огляд (реферат): The relevance of studying X-linked forms of mental retardation is due to their prevalence and the importance of medical genetic counseling for such families. The most frequent disease of this group is FraX syndrome. The diagnosis of fragile X syndrome is based on clinical criteria and paraclinical examination methods. The technology of complex DNA diagnostics includes high- throughput parallel DNA sequencing, multiplex ligated probe ampli fi cation, and multiplex methyl-sensitive PCR.
Опис: Here is our own clinical observation of a 5-year-old boy suffering from epilepsy and mental retardation. The child was born at a gestational age of 38 weeks, weighing 3600 g, body length 53 cm. He held his head from 7 months, sat from 1 year, walked from 1 year 6 months. At4 months strabismus appeared. At the age of 4, he suffered from acute glomerulonephritis, epilepsy attacks began. Phenotype: macrocephaly, high forehead, protruding ears with soft cartilage, inferior prognathia. Based on clinical data and the result of portrait diagnostics using the Face2Gene computer program, a suspicion of mental retardation linked to a fragile X chromosome was established. Molecular genetic analysis (MLPA) revealed an allele of the FMR1 gene containing a complete mutation (200 CGG repeats), which made it possible to verify the diagnosis of Martin- Bell syndrome. Thus, an integrated approach to the examination of patients with epilepsy and mental retardation makes it possible to identify the cause, which is important in the treatment and socialization of the patient, as well as in the prevention of new similar cases in the family.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4999
ISSN: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01481-y
Розташовується у зібраннях:Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
An integrated approach to the diagnosis of mental retardation linked to a fragile X chromosome.docx756.02 kBMicrosoft Word XMLПереглянути/Відкрити
Показати повний опис матеріалу Перегляд статистики


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.