Advantages of the MS-MLPA in the diagnosis of Russell-Silver syndrome

Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4998

Назва:	Advantages of the MS-MLPA in the diagnosis of Russell-Silver syndrome
Автори:	Ластівка, І. Анцупова, В. Хлуновська, Л. Шейко, Л. Брішевац, л.
Ключові слова:	Russell-Silver Syndrome
Дата публікації:	2024
Видавництво:	European Journal of Human Genetic
Бібліографічний опис:	https://doi.org/10.1038/s41431-023-01481-y
Серія/номер:	Vol. 32., Suppl. 1.;P.134.
Короткий огляд (реферат):	Russell-Silver Syndrome (RSS) is a genetically heterogeneous disease manifested by growth retardation. Most often, the genetic defect is associated with impaired methylation of the H19 and IGF2 genes located in 11p15, or with maternal uniparental disomy of chromosome 7.
Опис:	The use of MS-MLPA made it possible to verify the diagnosis in a 6-year-old boy: Q87.1. Russell- Silver syndrome, abnormal methylation of the H19 gene.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу):	http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4998
Розташовується у зібраннях:	Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:

Файл	Опис	Розмір	Формат
Advantages of the MS-MLPA in the diagnosis of Russell-Silver syndrome.docx		767.16 kB	Microsoft Word XML	Переглянути/Відкрити

Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.

DSpace JSPUI