1. Репозитарій НУОЗ України імені П. Л. Шупика
  2. Український державний інститут репродуктології
  3. Кафедра медичної та лабораторної генетики
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4728
Назва: Fatal case of congenital nephrotic syndrome in a newborn with two bialeal mutations in the NPHS1 gene
Автори: Анцупова, Віта
Ластівка, Ірина
Хлуновська, Людмила
Бабінцева, Анастасія
Шейко, Лариса
Брішевац, Людмила
Ушко, Яна
Малєєва, Ірина
Годованець, Олексій
Полодієнко, Ольга
Давідюк, Володимир
Шаповалов, Олексій
Ключові слова: Congenital nephrotic syndrome
NPHS1 gene
Дата публікації: 2023
Видавництво: European Journal of Human Genetics​
Бібліографічний опис: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3
Короткий огляд (реферат): Congenital nephrotic syndrome ( С NS) is an autosomal recessive kidney disease characterized by massive proteinuria, edema, and hypoproteinemia. Most cases of С NS are caused by mutations in the NPHS1 gene that encodes nephrine. Physical examination, family history and laboratory tests allow to suspect the disease.
Опис: Methods: clinical-genealogical, molecular-genetic, paraclinical, instrumental. Results: A 28-day-old boy showed an increase in the size of the abdomen, a decrease in appetite and a decrease in diuresis. The child was born prematurely, with low body weight, from the fi rst pregnancy against the background of chronic pyelonephritis, the risk of miscarriage and polyhydramnios. Prenatal ultrasound screening revealed an increase in the right kidney of the fetus, signs of intrauterine infection. Objectively on examination: the child ’ s condition is severe due to edema, hypovolemia, decreased diuresis. Symptom complex of nephrotic syndrome: proteinuria, hypoproteinemia, arterial hypotension. Ultrasound examination of the kidneys revealed diffuse changes in the parenchyma. The child is suspected of congenital nephrotic syndrome of the Finnish type, a molecular genetic study was recommended. The boy was found to be homozygous for two pathological alleles of the NPHS1 gene (c.2053G>T (p.Gly685Cys та с .2746G>A(p.Ala916Thr). Symptomatic treatment of the child was ineffective, the child died. The father and mother are heterozygous carriers of both mutations in the NPHS1 gene. Conclusion: Taking into account the genotypes of the parents, as well as the fact that recessive mutations in NPHS1 are asso- ciated with a severe course of the disease, recommendations are given for planning subsequent pregnancies using reproductive technologies and prenatal diagnosis.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://lib.inmeds.com.ua:8080/jspui/handle/lib/4728
ISSN: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3
Розташовується у зібраннях:Кафедра медичної та лабораторної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Fatal case of congenital nephrotic syndrome in a newborn with two bialeal mutations in the NPHS1 gene.docxТези619.39 kBMicrosoft Word XMLПереглянути/Відкрити
Показати повний опис матеріалу Перегляд статистики


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.