Метаболічні причини неонатальних судом

Abstract

Найбільш частими проявами вроджених дефектів метаболізму (ВДМ) в період новонародженості є енцефалопатія, порушення харчування, летаргія, респіраторні ускладнення та судоми. Більшість судом при ВМД перебігають як епілептичні енцефалопатії та фенотипово подібні. Третина лікарів не помічають неонатальних судом (НС). Ідентифікація метаболічного дефекту може призвести до специфічної терапії. Частота НС серед доношених новонароджених – 1,1-16:1000; серед недоношених та дітей з низькою масою – у 10 разів частіше. В структурі усіх причин неонатальних судом ВДМ становлять 1-4%. Враховуючи потенційно високі ризики затримки нервового розвитку, які можуть бути пов’язані з НС, важливо з’ясувати основну причину неврологічної дисфункції у немовлят. Вкрай важливою за таких обставин, з метою визначення ефективної специфічної терапії, є можливість тестування за допомогою метаболічного скринінгу та секвенування ДНК наступного покоління (NGS).