Синдром Абернети в сочетании с синдромом Жильбера.

Abstract

Цель: представить клиническое наблюдение синдрома Абернети. Основные положения. Синдром Абернети, редкая сосудистая аномалия, обусловлен врожденным отсутствием портальной вены, при которой венозная кровь от кишечника и селезенки не проходит через печень, а вследствие различных шунтов поступает сразу в системный кровоток. В подавляющем большинстве случаев синдром Абернети манифестирует в период новорожденности синдромом желтухи, гипергалактоземией, энцефалопатией, в редких случаях эта сосудистая мальформация диагностируется у лиц старшего возраста в ходе ультразвукового скрининга. Пациентка 31 года обратилась на консультативный прием с жалобами на нарушение сна, выраженную утомляемость. В ходе инструментального исследования выявлены эхопризнаки мальформации (агенезии) воротной вены, которые были подтверждены данными компьютерной томографии, результатами гистологического исследования биоптатов печени. Выявлен генотип UGT1A1•28, что подтвердило синдром Жильбера. Нейтропения (0,8×109/л) с падением уровня сегментоядерных нейтрофилов до 27 % расценена как шунтовая нейтропения. Тест связи чисел свидетельствовал в пользу шунтовой энцефалопатии. Назначена консервативная терапия для коррекции печеночной энцефалопатии с последующим динамическим наблюдением за состоянием пациента. Заключение. Диагностика синдрома Абернети важна для выбора правильной тактики ведения пациентов для своевременной коррекции осложнений заболевания и раннего выявления аденомы или гепатоцеллюлярной карциномы.