Роль лікаря загальної практики-сімейного лікаря у діагностиці та профілактиці вродженої та спадкової патології

Abstract

Мета роботи - дослідити можливості лікаря загальної практики - сімейного лікаря у діагностиці та профілактиці вродженої та спадкової патології. Вивчено дані електронних реєстрів вроджених вад розвитку (ВВР), самовільних викиднів, безплідних шлюбів і здорових новонароджених, створені в ДУ "Інститут громадського здоров'я імені О. М. Марзєєва НАМН України" під час проведення генетичного моніторингу за даними спеціальних карт реєстрації. Проаналізовано 4334 випадки народження дітей з ВВР серед 147318 випадків живо-, мертвонароджень та абортів у випадку виявлення ВВР у плода в Житомирській області за 2000 - 2010 рр. Розглянуто випадки ВВР, самовільних викиднів, безплідності та народження здорової дитини в Івано-Франківській (3511), Чернівецькій (2806), Київській (5410) областях, м. Київ (6008) за 1999 - 2003 рр. і Запорізькій області 3514 випадків протягом 2005 - 2009 рр. Ризик від вживання фармакологічних препаратів і спектр цих ліків досліджено у Київській області за реєстрами 2009 - 2012 рр. (1910 випадків). Сімейний лікар у межах своєї кваліфікаційної характеристики може системно та ефективно впроваджувати в сім'ї заходи первинної профілактики ВВР. Запропоновано систему профілактики вродженої патології в Україні з оптимізованими елементами включно та схему реалізації оптимізованої системи профілактики вродженої патології.